RISIKO MENGANDUNG USIA 40-AN

ASSALAMUALAIKUM doktor, saya berumur 37 tahun dan awal tahun ini melahirkan bayi down sindrom Trisomy 21. Ini anak ketiga, anak-anak sebelumnya normal. Saya teringin mempunyai anak lagi sebelum mencapai usia 40 tahun dan tidak mengalami sebarang masalah semasa mengandung dan melahirkan. 

Adakah saya masih berpeluang mendapat anak normal dan apakah risiko-risiko yang bakal dihadapi? Saya amat berharap agar doktor dapat memberikan jawapan. Terima kasih.

 Sindrom Down adalah penyakit keturunan akibat kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia sama ada keseluruhan atau sebahagiannya.

Riana, Ampang Selangor.

JAWAPAN:

Saya dapat memahami akan impian puan untuk mengandung lagi. Saya juga faham yang puan reda dengan kehadiran anak ketiga yang istimewa ini. Harap puan dapat menjaganya dengan penuh kasih sayang. Anak istimewa ini jika diberikan rangsangan dan bimbingan yang sempurna, insya-Allah mereka dapat membesar dan hidup berdikari. Saya juga dapat bayangkan, bukan senang tanggungjawab yang puan sekeluarga pikul, bak kata pepatah 'berat mata memandang apatah lagi bahu yang memikulnya'. Saya amat mengagumi ibu bapa yang dapat membesarkan anak istimewa dengan penuh tanggungjawab. Ingat! Akan ada hikmah di sebalik takdir ini. 

Makna Sindrom DownSebelum saya menjawab soalan puan, eloklah saya berikan penjelasan berkenaan sindrom ini terlebih dahulu. Sindrom Down adalah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Itu antara ciri penyakit Sindrom Down iaitu kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, sama ada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom).

Sebenarnya, perkara tidak normal yang berlaku pada kromosom 21 berasal daripada telur ibu. Disebabkan itu, wanita tidak digalakkan mengandung selepas berumur 40 tahun kerana risiko meningkat seandainya ibu berusia lebih 40 tahun berbanding yang lebih muda. 

RisikoSecara amnya, wanita berusia 20 hingga 24 tahun mempunyai risiko 1:1500 untuk mendapat anak Sindrom Down. 

Bakal ibu berusia 40 tahun pula mempunyai risiko 1:60 dan akan terus meningkat kepada 1:11 bagi yang berusia 49 tahun. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80 peratus kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan wanita bawah usia 35 tahun. Risiko mendapat anak berikutnya yang juga penghidap Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibunya. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa. 

SimptomSindrom ini dinamakan sempena nama Dr. John Langdown Down, orang yang pertama menggambarkan keadaan sindrom ini pada tahun 1866. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir atau kognitif dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka, iaitu muka yang mempunyai mirip wajah Mongoloid. Sindrom Down biasanya dapat dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognitif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada sederhana terencat akal. Kelemahan perkembangan sering kali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Mereka juga mengalami pertumbuhan lambat, kesukaran belajar dan bertutur, berkeadaan lembik ketika lahir serta tumbesaran terbantut pada peringkat bayi dan kanak-kanak.